Napili ang Illumina para sa pag-aaral ng genome sa Singapore na naglalayong magsama ng 450,000 katao, habang nagiging sentro ang pangangalaga sa pasyente

Isinasama ang pambansang pag-aaral ng DNA sa pampublikong pangangalagang pangkalusugan

Plano ng Singapore na iugnay ang buong genome sequence sa mga rekord pangkalusugan ng humigit-kumulang 450,000 katao sa ilalim ng SG-INSIGHT, isang pag-aaral na kukuha ng mga pasyente mula sa tatlong pampublikong kumpol ng pangangalagang pangkalusugan. Inanunsyo ng Illumina noong Nobyembre 3, 2026, na napili itong magbigay ng mga serbisyo sa sequencing, bilang bahagi ng programang idinisenyo upang subukan kung paano mapagbubuti ng impormasyong henetiko ang pag-iwas, pagsusuri at paggamot sa sakit.

Malaki ang saklaw nito: humigit-kumulang isa sa bawat 10 residente ng Singapore. Itinatakda ng PRECISE, ang pambansang tanggapan na nangangasiwa sa precision medicine, ang bilang ng mga kalahok sa 400,000 hanggang 450,000 sa dokumento nito tungkol sa paglulunsad ng Phase III. Tatakbo ang programa mula 2025 hanggang 2031, at ipapatala ang mga kalahok sa pamamagitan ng mga kumpol ng pangangalagang pangkalusugan sa loob ng limang taon.

Hindi lamang Illumina ang kumpanyang nag-anunsyo ng papel nito. Sinabi ng Ultima Genomics noong Nobyembre 2 na napili ang plataporma nitong UG200 para sa sequencing sa pamamagitan ng konsorsiyum na pinamumunuan ng Lucence, isang laboratoryo sa Singapore, habang magbibigay naman ang QIAGEN ng teknolohiya sa paghahanda ng mga sample. Hindi isiniwalat sa mga anunsyo kung paano hahatiin sa mga tagapagbigay ang mga kalahok at dami ng sequencing, gayundin ang halaga ng mga kontrata at mga tuntuning pinansyal.

Binabasa sa whole genome sequencing ang kumpletong hanay ng mga tagubilin sa DNA ng isang tao. Pagkatapos, naghahanap ang mga mananaliksik ng mga pagkakaibang henetiko na maaaring makatulong sa pagpapaliwanag ng panganib sa sakit, pag-usad ng karamdaman o tugon sa gamot. Iuugnay ng SG-INSIGHT ang mga nabasang ito sa impormasyon tungkol sa aktuwal na kalusugan at paggamot ng mga pasyente.

Pangunahing layunin ng Singapore na sukatin kung mapagbubuti ng impormasyong ito ang pangangalaga sa paraang kayang panatilihin ng pampublikong sistema ng pangangalagang pangkalusugan, kapwa sa gastos at lawak. Nananatiling inisyatiba sa pananaliksik ang Phase III na naglalayong mangalap ng ebidensiyang kailangan bago ito magamit nang mas malawakan.

Bakit nagbabago ang pananaliksik kapag mga pasyente ang kinukuha

Dadalhin ng NHG Health, National University Health System at SingHealth sa pag-aaral ang mga taong tumatanggap ng pangangalagang medikal. Naiiba ito sa pokus ng Phase II, ang PRECISE-SG100K, na sumaklaw sa mahigit 100,000 genome mula sa malulusog na boluntaryo.

Binibigyan ng mga pasyenteng may umiiral nang kondisyon ang mga mananaliksik ng pagkakataong pag-aralan kung paano umuunlad ang sakit at kung paano gumagana ang mga paggamot. Mas karaniwan ang ilang sakit na bihirang makita sa grupo ng malulusog na boluntaryo sa grupong kinukuha sa pamamagitan ng mga ospital at iba pang serbisyong pangkalusugan.

Ipinaliwanag ni Propesor Patrick Tan, executive director ng Precision Health Research, Singapore, o PRECISE, ang pagbabagong ito sa opisyal na dokumento ng paglulunsad:

Sa Phase II, pinag-aralan namin ang mga grupong malulusog upang makatulong sa pananaliksik sa kalusugan ng populasyon. Sa Phase III, makikipagtulungan kami sa mga indibidwal na tumatanggap ng mga medikal na paggamot at serbisyong klinikal, kabilang ang mga may partikular na sakit. Magbibigay-daan ito sa mahahalagang pag-aaral upang mas maunawaan kung paano magagamit ang impormasyong henetiko upang mapabuti ang mga resulta sa kalusugan. Mahalaga ring maunawaan at matugunan sa Phase III ang mga praktikal na hamon sa maingat, napapanatili at pantay na pagsasama ng precision medicine sa klinikal na pangangalaga.

Plano ng PRECISE na suriin ang mga pagkakaibang henetiko kasabay ng impormasyon tungkol sa pamumuhay, kapaligiran at kalusugang klinikal. Maraming salik ang nakaaapekto sa kalusugan ng isang tao, kaya nakatutulong ang pag-uugnay ng mga rekord na ito upang siyasatin ng mga mananaliksik kung bakit maaaring magkakaiba ang kinalabasan ng mga taong may magkahawig na panganib henetiko.

Maagang prayoridad sa klinikal na paggamit ang pagpili ng gamot

Ang pharmacogenomics, ang pag-aaral kung paano naaapektuhan ng mga gene ang tugon ng isang tao sa mga gamot, ang unang pinangalanang prayoridad upang maipakita ang klinikal na pakinabang nito. Kabilang sa Work Package 1 ng Phase III ang pagbuo at pagpapalawak ng sistemang tutulong sa mga doktor na magreseta ng gamot batay sa mga henetikong profile ng mga kalahok.

Maaaring makaapekto ang mga pagkakaibang henetiko sa bilis ng pagproseso ng katawan sa gamot o sa tindi ng tugon ng isang tao rito. Para sa doktor, maaaring makatulong ang kapaki-pakinabang na resulta ng pagsusuring henetiko sa pagpili ng gamot o dosis, kasama ng iba pang impormasyong medikal.

May dahilan ang naunang pananaliksik sa Singapore upang siyasatin ang paggamit na ito. Natuklasan sa pilot study na sumaklaw sa 10,000 genome na halos bawat kalahok ay may kahit isang baryanteng henetiko na maaaring hindi mainam ang interaksiyon sa isang gamot. Inilathala ang mga natuklasan sa isang papel-pananaliksik noong 2022.

Binigyang-pansin sa naunang gawaing iyon ang warfarin, isang gamot na ginagamit upang maiwasan ang mapanganib na pamumuo ng dugo. Maaaring makaapekto ang pagiging sensitibo sa gamot dahil sa henetika sa dosis na kailangan ng pasyente, kaya malinaw itong halimbawa kung bakit maaaring magkaiba ang epekto ng iisang reseta sa iba’t ibang tao.

Tinutukoy rin sa pampublikong pangkalahatang-ideya ng programa ng PRECISE, na huling binago noong Hunyo 26, 2026, ang paghula sa sakit, pagpapahusay ng diagnosis at pagbawas ng mga side effect bilang mga larangang sinasaliksik. Susuriin sa Phase III kung paano mailalapat ang mga layuning ito sa pangangalaga ng mga pasyente sa buong Singapore.

Isang genome, paulit-ulit na pagsusuri sa buong buhay

Tinatawag ng PRECISE na SOAR ang pangmatagalang pamamaraan nito, daglat ng "Sequence Once, Analyse Repeatedly" o "Isang beses magsagawa ng sequencing, paulit-ulit na suriin." Layunin nitong buuin nang isang beses ang whole genome sequence ng pasyente at balikan ang impormasyong iyon kapag may bagong pangangailangang klinikal.

Napakalawak na imbakan ng impormasyon ang isang genome sequence. Maaaring maging kapaki-pakinabang ang iba’t ibang bahagi nito sa magkakaibang panahon, at maaaring umunlad ang kaalamang siyentipiko tungkol sa mga baryanteng henetiko matapos ang unang sequencing. Nangangahulugan ang muling pagsusuri na siyasatin ang umiiral nang datos para sa isang partikular na tanong na medikal o gamit ang na-update na kaalaman.

Ayon sa plano ng pananaliksik para sa Phase III ng PRECISE, na huling binago noong Hulyo 6, 2026, maaaring maging praktikal sa aspetong pang-ekonomiya at klinikal ang pamamaraang ito dahil bumababa ang gastos sa sequencing at teknolohiya ng impormasyon. Bahagi ng layunin ng programa ang subukan kung totoo ito.

Inaasahan ding magtatayo ang bawat kumpol ng pangangalagang pangkalusugan ng Genomic Innovation Hub upang tukuyin ang mga henetikong kondisyon na maaaring angkop gamitin nang mas malawakan sa klinikal na pangangalaga. Iuugnay ng mga sentrong ito ang pambansang pananaliksik sa mga lugar kung saan tumatanggap ng pangangalaga ang mga pasyente.

Plano rin ng PRECISE na palawakin ang mapagkukunan ng datos mula sa Phase II sa pamamagitan ng imaging, digital phenotyping at multi-omic data. Gumagamit ang digital phenotyping ng mga sukat na kinokolekta sa paraang digital upang ilarawan ang ilang aspekto ng kalusugan, samantalang sinusuri naman sa multi-omic research ang biyolohikal na impormasyon bukod sa DNA, gaya ng aktibidad ng gene o mga protina. Kapag pinagsama, nagbibigay ang mga sukat na ito sa mga mananaliksik ng mas kumpletong larawan ng sakit.

Isasagawa ng Illumina sa Singapore ang gawain nito

Sinabi ng Illumina na napili ito matapos ang isang internasyonal na mapagkumpitensiyang tender. Pangangasiwaan ng mga lokal nitong pangkat sa agham, laboratoryo at bioinformatics ang paghahanda ng mga sample, sequencing at pagsusuri sa isang pasilidad ng genomics sa Singapore, kasabay ng mga operasyon nito sa pagmamanupaktura at pananaliksik.

Paggamit ng kompyuter upang ayusin at bigyang-kahulugan ang biyolohikal na datos ang bioinformatics. Sa pag-aaral na ito, kabilang dito ang pagproseso sa resulta ng sequencing upang maging impormasyong masusuri ng mga mananaliksik kasabay ng mga rekord pangkalusugan.

Ayon sa Illumina, kukuha ang pasilidad ng kinakailangang akreditasyon at susunod sa Healthcare Services Act 2020 ng Singapore. Inilarawan ng kumpanya ang mga hakbang na ito bilang bahagi ng pagtupad sa mga rekisito sa kalidad, kaligtasan at regulasyon.

Inilarawan ni Jacob Thaysen, punong ehekutibo ng Illumina, ang nilalayong direksiyon ng gawain:

Sa paglalapit ng impormasyong henetiko sa pang-araw-araw na pangangalagang pangkalusugan, may potensiyal ang programang ito na magpalawak sa pag-unawa sa sakit, makabuo ng ebidensiyang susuporta sa mas matalinong mga desisyon sa pangangalaga, at sa huli ay magtulak sa pangangalagang pangkalusugan tungo sa mas maaga at mas tumpak na interbensiyon.

Nagtatag ang Illumina ng operasyon sa Singapore noong 2008 at sinasabi nitong mayroon na itong mahigit 1,700 empleyado sa tatlong lokasyon. Nasa Singapore ang panrehiyong punong-tanggapan nito para sa Asia Pacific at isa sa pinakamalaki nitong sentro sa labas ng Estados Unidos. Dagdag ang bagong atas na ito sa suportang ibinigay nito sa PRECISE-SG100K.

May dalang isa pang plataporma sa sequencing ang konsorsiyum ng Lucence

Pamumunuan ng Lucence ang konsorsiyum na kinabibilangan ng Ultima Genomics at QIAGEN. Kabilang sa mga responsibilidad nito ang pamumuno sa mga lokal na operasyon, pamamahala sa klinikal na programa at pagsasagawa ng gawain sa laboratoryo. Magbibigay ang Ultima ng sequencing at pagsusuring henetiko, habang susuporta naman ang QIAGEN sa paghahanda ng mga sample at automation.

Sinabi ng Ultima na napili ito matapos suriin ang kalidad, kahandaan para sa klinikal na gawain, presyo at inobasyon. Gagamitin ng konsorsiyum ang platapormang UG200 at kemistriyang Solaris 2.0 nito, na kapwa inilunsad noong Pebrero 2026. Tumutukoy ang sequencing chemistry sa mga reaksiyong ginagamit upang basahin ang DNA.

Isang dekada nang iginigiit ni Gilad Almogy, tagapagtatag at punong ehekutibo ng Ultima, na kailangang maging sapat na mura ang sequencing upang magamit sa malalaking populasyon ng pasyente. Nagbibigay ang SG-INSIGHT sa kumpanya ng malaking pagkakataong ilapat ang pamamaraang iyon sa isang pambansang programa ng klinikal na pananaliksik.

Sinabi rin ng Ultima na inilunsad nito ang paired-end sequencing at inaasahang magiging handa ang pangenome-aware whole genome analysis sa katapusan ng 2026. Binabasa sa paired-end sequencing ang magkabilang dulo ng mga piraso ng DNA. Gumagamit naman ang pangenome analysis ng balangkas ng sanggunian na kumakatawan sa pagkakaibang henetiko ng maraming tao, upang maisaalang-alang sa pagsusuri ang pagkakaiba-iba ng populasyon.

Mahalaga ang gastos sa buong Phase III dahil sinusuri ng PRECISE ang ekonomiya ng paggamit ng impormasyong henetiko nang higit pa sa maliliit na pilot project. Kailangang isaalang-alang ng programa ang buong proseso, mula sa paghahanda ng sample hanggang sa pagbuo ng impormasyong makatutulong sa pagpapasya tungkol sa medikal na pangangalaga.

Paghahanda ng daan-daang libong sample

Magbibigay ang QIAGEN ng QIAsprint Connect para sa awtomatikong pagkuha ng DNA at ng QIAseq FX DNA Library Kit para sa paghahanda ng library. Inihihiwalay sa proseso ng extraction ang DNA mula sa biyolohikal na sample. Ginagawang materyal naman sa paghahanda ng library ang DNA na kayang basahin ng makinang pang-sequencing.

Kayang magsagawa ng QIAsprint Connect ng dalawang awtomatikong run na may hanggang 96 na sample bawat isa sa pamamagitan ng iisang utos ng pagsisimula, ayon sa QIAGEN. Tinataya ng kumpanya na mahigit 3,600 sample kada linggo ang pinakamataas na kapasidad nito at inilalarawan ang SG-INSIGHT bilang unang paggamit ng sistemang ito sa pambansang saklaw.

Dinisenyo ang mga pagsusuri sa barcode upang matukoy ang mga pagkakamali sa pagse-set up, habang itinatala sa mga awtomatikong audit trail at ulat ng run ang pagdaan ng mga sample sa proseso. Sa ganitong kalaking saklaw, kailangan ng mga laboratoryo ng maaasahang paraan upang masubaybayan ang bawat sample at matukoy kung saan nagkaroon ng problema.

Inilarawan din ng QIAGEN ang proyekto bilang unang paggamit ng mga universal next generation sequencing product nito sa isang pambansang pag-aaral ng genomics ng populasyon. Ihahanda ng library preparation kit nito ang mga sample para sa platapormang UG200 ng Ultima.

Ipinaliwanag ni Justus Krause-Harder, pinuno ng Molecular Tools & Oncology ng QIAGEN, kung bakit mahalaga ang mga hakbang na iyon habang inilalapit ang pananaliksik sa pangangalaga sa pasyente:

Habang higit na inilalapit ang population genomics sa klinikal na pangangalaga, tumataas ang mga hinihingi sa pagiging maaasahan, pagkakapare-pareho at kakayahang palawakin ng mga prosesong pinagbabatayan ng whole genome sequencing.

Kung paano nakarating sa yugtong ito ang Singapore

Nagsimula ang PRECISE-SG100K noong huling bahagi ng 2022. Pagsapit ng kalagitnaan ng Disyembre 2023, nakapagpatala na ng humigit-kumulang 80,000 residenteng edad 21 hanggang 84 at nakapag-sequence ng mga 50,000 genome. Nagmula ang mga kalahok sa apat na pangkat ng pananaliksik, kabilang ang HELIOS at mga pag-aaral na kaugnay ng National University of Singapore, Singapore Eye Research Institute at National Heart Centre Singapore.

Noon, nagsasagawa ang NovogeneAIT ng mahigit 760 whole genome sequence kada linggo gamit ang teknolohiya at kagamitang pang-sequencing mula sa Illumina. Tinatayang maglalaman ng 20 petabyte, o 20 milyong gigabyte, ng datos ang planong koleksiyon ng 100,000 genome.

Humigit-kumulang 4.5 na beses ng batayang bilang na 100,000 sa Phase II ang kasalukuyang target na 450,000 kalahok ng SG-INSIGHT. Ipinakikita ng paghahambing ang paglawak ng planong saklaw kasabay ng pagbabago sa mga taong pag-aaralan.

• Huling bahagi ng 2022: Sinimulan ng PRECISE-SG100K ang pagbuo ng malaking mapagkukunan ng datos tungkol sa kalusugan at genome ng populasyon.
• Kalagitnaan ng Disyembre 2023: Nakapagpatala na ng humigit-kumulang 80,000 residente at nakapag-sequence ng mga 50,000 genome.
• 2025 hanggang 2031: Itinakdang panahon ng programa para sa Phase III, kabilang ang pagpapatala sa pamamagitan ng tatlong pampublikong kumpol ng pangangalagang pangkalusugan sa loob ng limang taon.
• Nobyembre 2, 2026: Inanunsyo ng Ultima na napili ang platapormang UG200 nito sa pamamagitan ng konsorsiyum ng Lucence.
• Nobyembre 3, 2026: Inanunsyo ng Illumina na napili itong magbigay ng mga serbisyo sa sequencing.
• Katapusan ng 2026: Inaasahang magiging handa ang pangenome-aware whole genome analysis ng Ultima.

Isang layuning inilarawan noong 2023 ang imapa ang hanggang isang milyong tao pagsapit ng 2027. Itinatakda naman sa kasalukuyang plano ng PRECISE para sa Phase III ang mas tiyak na target na humigit-kumulang 400,000 hanggang 450,000 residente sa loob ng programa mula 2025 hanggang 2031.

Ang ebidensiyang kailangan bago palawakin ang paggamit

Itinatampok sa dokumento ng paglulunsad ng PRECISE ang gastos at bisa bilang mga pangunahing paksa ng Phase III. Susuriin ng mga mananaliksik kung makatutulong ang impormasyong henetiko sa pag-iwas at mas nakatuong pangangalaga kapag ginamit sa malaking populasyon sa halip na sa limitadong pagsubok lamang.

Isa pang nakasaad na layunin ang isang ligtas na platapormang nag-uugnay sa impormasyong henetiko, klinikal at iba pang datos pangkalusugan. Sa mga naunang operasyon ng Phase II, inalis ang mga personal na pagkakakilanlan sa mga sample at in-encrypt ang henetikong datos bago itago. Plano ng Phase III na bumuo ng magkakaugnay na mapagkukunan ng datos na susuporta kapwa sa pananaliksik at sa mga resulta sa pangangalagang klinikal.

Kakailanganin din ng mga kawani sa pangangalagang pangkalusugan ang kasanayang magbigay-kahulugan sa mga resulta at talakayin ang mga ito sa mga pasyente. Sa naunang programa, tinukoy ni Simon Giuliano, pinuno ng Illumina sa Singapore, ang kakulangan ng mga propesyonal sa henetika, kabilang ang mga tagapayo at bioinformatician, gayundin ang mga hadlang sa kamalayan, akses at gastos.

Sinusuportahan ng Ministry of Health ng Singapore ang Phase III sa pamamagitan ng National Medical Research Council Office sa ilalim ng inisyatiba sa pagpopondo na MOH-001734. Ang praktikal na pagsubok ay kung magagawa ng programa na gawing kapaki-pakinabang at abot-kayang mga desisyon para sa mga pasyente ang mas malaking dami ng datos ng DNA, simula sa pagpili ng gamot at pagpapalawak sa iba pang gamit habang dumarami ang ebidensiya.

Mahahalagang Punto

• Layunin ng SG-INSIGHT na magsama ng humigit-kumulang 450,000 katao, o mga isa sa bawat 10 residente ng Singapore.
• Tatakbo ang Phase III mula 2025 hanggang 2031 at kukuha ng mga pasyente sa pamamagitan ng NHG Health, NUHS at SingHealth.
• Magbibigay ang Illumina ng mga serbisyo sa sequencing sa Singapore; nag-anunsyo rin ng papel ang konsorsiyum ng Lucence na kinabibilangan ng Ultima at QIAGEN.
• Hindi isiniwalat ang alokasyon ng mga tagapagbigay, halaga ng mga kontrata at mga tuntuning pinansyal.
• Susuriin sa maagang klinikal na gawain kung paano magagamit ang mga henetikong profile sa paggabay sa pagrereseta ng gamot.
• Susuriin ng PRECISE ang gastos, bisa at mga praktikal na rekisito bago palawakin ang paggamit nito sa pangangalagang pangkalusugan.